Синдром Дауна

Рождение ребенка с синдром Дауна объединяет миллионы людей по всему миру схожим спектром забот и проблем, которые совершенно не знакомы родителям здоровых детей. Сам по себе синдром Дауна не является заболеванием, поддающимся лекарственной коррекции. Генетическая ошибка слепым случаем выпадает на долю одного из 700-800 рожденных младенцев. Подобные «ошибки» случаются чаще, чем старше возраст родителей. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей младше 35 лет.

Современная ранняя диагностика патологий внутриутробного развития позволяет существенно снизить статистику рождения детей с генетическими отклонениями или дать родителям время подготовиться к предстоящим трудностям.

В первом триместре беременности вероятность генетических патологий у плода определяют скрининг-тестами. УЗИ воротникового пространства плода и выявление расщепления позвоночника может указывать на вероятный синдром Дауна. Повышенное содержание в крови беременной плазменного протеина-А и хорионического гонадотропина служит дополнительным маркером синдрома Дауна.

Во втором триместре беременности проводят диагностический тест - амниоцентез. Образец околоплодных вод используется для анализа хромосомного набора плода. На основании результатов анализов, после оценки потенциального риска рождения ребенка с синдромом Дауна, родители могут принять взвешенное решение о продолжении беременности или прерывании ее.

Что мы знаем о синдроме Дауна?

В момент зачатия ребенок наследует по половине хромосомного набора от матери и отца. 23 пары родительских хромосом в одной клетке – фундамент для построения нового организма. Именно он определяет, каким будет человек: от цвета глаз, кожи и волос, формы носа и ушей, до наличия наследственных заболеваний, природных способностей и особенностей личности.

Синдром Дауна - это следствие генетической ошибки, которую нельзя ни предугадать, ни предотвратить. Если вместо 46 хромосом ребенок получает одну дополнительную хромосому к 21 паре (трисомия 21), он развивается с рядом типичных признаков, впервые описанных английским врачом Джоном Дауном, в 1887 году.

Синдром Дауна приводит к существенной задержке физического, полового, умственного, моторного и речевого развития ребенка. Нельзя заранее предугадать, как будет развиваться больной ребенок. Огромное значение в коррекции этого замедленного процесса имеют наиболее ранние комплексные усилия родителей и специалистов по обучению и развитию ребенка с синдромом Дауна.

Диагностика

Диагностируют синдром Дауна чаще всего сразу после рождения по характерным внешним признакам. У новорожденного маленькая голова, раскосые глаза, приплюснутые черты лица и затылок, короткие шея и конечности. На ладонях имеется всего одна глубокая поперечная складка, большой палец кисти отстоит далеко в сторону (т.н. «кисть примата»). У ребенка с синдромом Дауна отмечается выраженная общая мышечная гипотония.

Синдром Дауна часто сопровождается врожденной патологией внутренних органов или нарушениями их функций. Более трети детей имеют те или иные пороки сердца, нарушения слуха и зрения. Практически все страдают от гипофункции щитовидной железы и других желез внутренней секреции. Нарушение обмена веществ приводит к постепенному развитию ожирения и сопутствующих ему заболеваний. Дети, с синдромом Дауна, имеют сниженный иммунитет, склонны к инфекциям и чаще других детей заболевают лейкемией.

Лечение

В медикаментозном лечении, а порой и оперативном вмешательстве, нуждается не синдром Дауна, а сопровождающие его заболевания. Чтобы избежать опасных осложнений, ребенок должен быть под постоянным контролем целого ряда узких специалистов.

Когда ребенок с синдромом Дауна здоров, он нуждается в развивающих, общеукрепляющих и обучающих программах, коррекционных занятиях со специалистами логопедами-дефектологами. Ранние и последовательные усилия по закреплению моторных навыков и общему развитию ребенка приводят к хорошим результатам: ребенок не только обслуживает себя самостоятельно, но и способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Продолжительность жизни при синдроме Дауна зависит от многих факторов и в благоприятных обстоятельствах человек проживает 50 лет и больше.

Дельфинотерапия – исцеляющий тренинг

Выбор обучающих тренингов остается на усмотрение педиатров, педагогов и родителей ребенка с синдромом Дауна. Множество современных и уже опробованных методик дают прекрасные результаты. Например, анималотерапия отличается формированием особо доверительного контакта больного ребенка и специально подготовленного животного. Игровая форма обучения фиксирует интерес ребенка, снижает его утомляемость. В тесном контакте с животным развиваются моторные навыки, тренируются слабые мышцы, расширяется кругозор и улучшается психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом Дауна.

В ряду особо перспективных обучающих программ с участием животных, стоит дельфинотерапия. Специально обученные дельфины погружают ребенка в мир чуткого тактильного контакта и ультразвукового общего воздействия. Игры и занятия с «улыбчивыми» дельфинами развивают мышечный корсет ребенка, его моторные и речевые навыки. Ультразвук из сонара дельфина благотворно воздействует на центральную нервную систему, укрепляет иммунитет, улучшает функцию внутренних органов и эндокринных желез.

Занятия с дельфинами обучают больного ребенка самостоятельности и независимости от посторонней помощи. Ребенок запоминает позитивные модели поведения в незнакомой обстановке и в дальнейшем легче адаптируется в социуме.

Исключительное право жить в обществе обыкновенных людей

Синдром Дауна – случайная ошибка в механизме передачи наследственности. Эта ошибка приводит в мир необыкновенных детей – наивных, добрых и очень доверчивых. В силу особенностей своего развития человек с синдромом Дауна до конца своих дней останется невинным ребенком, который нуждается в любви, помощи и понимании.

Специальные программы раннего развития, в том числе дельфинотерапия, - профессиональная помощь родителям и облегчение социальной адаптации больного ребенка. Человек с синдромом Дауна может и должен прожить полноценную и счастливую жизнь в обществе обычных людей. Одна лишняя хромосома в геноме – его право на исключительность.